作为一个普通人,有必要去做癌症基因检测吗?

目前中国每年癌症新发病例为220万,因癌症死亡人数为160万,现有病例310万。近20年来,中国癌症死亡率上升了29.42%,癌症死亡占城乡居民总死亡构成的24%。在癌症患者逐年上升的情况下,我们该如何更早的知道是否具有患癌的风险,如何在癌症早期就被发现并及早得到治疗呢?——这是这些关乎生命的问题,才让越来越多人‘痴迷’于癌症基因检测技术。

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先来给各位科普一下什么是‘癌症基因检测’技术:

这项技术主要针对一些实体瘤,如肺癌、乳腺癌、胃癌、食管癌、结直肠癌、肝癌、胆管胆囊癌、胰腺癌、胃肠道间质瘤、头颈部癌、宫颈癌、卵巢癌、子宫内膜癌、前列腺癌、膀胱癌、肾癌、黑色素瘤等。

著名女星安吉丽娜·朱莉将基因检测技术带入了大众视野。她宣布自己BRCA1基因检测呈阳性——这意味着她患乳腺癌、卵巢癌的几率分别高达87%、50%。她的母亲、姨母和外祖母均因癌症去世,为避免悲剧重演,这位诸多人心目中的“女神”切除了双侧乳腺。

苹果公司CEO史蒂芬.乔布斯患癌时,也曾花费10万美元进行了全基因组测序,试图找到针对性的治疗方法。

高昂的费用一度使人望而却步,但随着技术的普及,测序成本下降,基因检测的门槛也越来越低。

那么,“全民测基因”时代真的到来了吗?我们真能读懂自己的“生命说明书”,从而了解自己基因里的全部密码吗?

若你本着好奇的原则或恐惧的心理,想看看自己可否也做一下基因检测,不出意外,你会发现——前面躺着一条布满坑的路。

第一坑:检测机构哪家强?

打开网页,基因检测服务五花八门:声称能提供个性化营养建议的基因猫、关注家族遗传病的23魔方、侧重肿瘤预防的360°基因、针对男性、女性、儿童推出不同套餐的基因管家、以祖源分析为特色的微基因等等等等——就像菜市场一样,这样五花八门的机构你又怎能看个清清楚楚明明白白真真切切?!

这些机构靠谱性有多大?

很抱歉的告诉您,国内基因检测市场缺乏监管,基因检测市场鱼龙混杂:

在美国,基因检测的质量标准和监管手段比较完善,有联邦政府比如FDA和CLIA,州政府比如各州公共卫生部门,和行业协会比如CAP的多重质量标准和监管。但国内基因检测的快速发展导致监管还没有跟上,一些并没有资质的机构也匆忙进入这一领域,在数据质量控制方面做得远远不够。

有传言说北京协和医院每个科室平均有三家测序公司在围着,对患者和家属坑蒙拐骗,收取昂贵费用。在百度搜索关键词“基因检测”,能看到五花八门的医疗机构、体检中心、基因检测公司,价格有的高达数万元——谁来保证这些机构不是“莆田系”?

第二坑:检测报告看不懂
如果您费劲千辛万苦,选好一家口碑不错的检测服务公司,接下来就是检测了。

如果是互联网基因检测服务公司,流程大致如下:顾客通过官网等购买渠道付款后会收到唾液采集组件,根据说明书采集几毫升唾液,再将唾液样本寄回,等待几周到几个月不等,即可在网上查询或收到检测报告。

但是,你马上会傻眼——因为压根儿看不懂这份充满专业名词和基因代码的检测报告。

基因检测报告分为两种:诊断类的基因检测报告和预防类的检测报告。

诊断类的基因检测报告,包括无创产前基因检测、靶向用药基因检测、遗传缺陷基因检测等,需要具备专业的临床医学背景的咨询师和医师才能解读并且做出合适的诊断,普通人无法自行解读。

预防类的检测报告,包括疾病易感基因风险评估、新生儿基因检测等,往往会有一些建议。你能够看懂,但问题又来了:如果目前这种疾病无法治愈,你还愿意知道自己患上疾病的风险吗?

如果只能测出风险,而无法给出治疗方案,基因检测就是在增加被测者的心理负担。曾经有组织对老人患阿尔兹海默症风险进行基因检测,并将结果告知其中一部分老人,结果发现被告知有患病倾向的老人生活状态变得不积极——基因检测会给病人造成什么样的心理以及病理反应?这值得商榷。

另外,这份报告给出的信息可能也并不会非常有用。

如果你得到一个结论:“你在60岁以上获得老年痴呆的概率是50%”,你会不会很崩溃?

平价基因检测服务,往往检测的位点很少,任何医生都不会拿这样的结果来作为诊断依据,最多只能说是供参考吧——这其实就是一种典型的用所谓互联网思维进行销售的产品。”

第三坑:99%的基因无法解读

平价检测看来提供的信息有点少,那咱舍得花钱行不行呢?

国内目前能做全基因组检测并出具报告的机构不多,且费用很高,大约需要15万元人民币,这并不是普通消费者能够承担得起的。而且,即使是如此昂贵的检测,提供的信息依然是有限的。

每个人约有2万份基因,不同的基因对应不同的功能。这2万份基因好比一本有2万章内容的书,但这本书有文字和图纸的内容约在1%,99%的内容是目前无法解读的“空白页”。

为什么“人类基因组计划”在2005年就绘制出了人类基因的图谱,却时至今天还不能全部解读?

因为“人类基因组计划”虽确定了2.5万个基因上30亿个碱基对的排列组合顺序,但每个基因片段背后的意义和规律,还需要收集海量数据进行对比分析。由于每测一个样本都速度慢且成本高昂,这个过程一开始很慢,直到2007年二代高通量测序技术出现大大降低了成本,基因检测才开始产业化。

目前只有少量基因,如产前无创筛查、乳腺癌易感基因BRCA1/2突变、癌症化疗药物的耐药基因等能够得到比较准确的结果,但对于大部分疾病的相关性,基因检测并不能完全准确,只能通过统计学分析相关性。

第四坑:检测能带来改变吗?

检测报告看完了,你的生活会有什么变化吗?——很可能并不会。

那些评估出有患病风险(例如某些癌症)的被测者,大部分并不会马上改变自己的生活方式:在之后的10年中可能患癌症,是一种长期威胁,而不是一种直接的威胁——而后者才更容易改变人的行为。

改不改变在你自己,但另一个问题可能就由不得你了——基因数据含有大量的私人信息,大数据分析固然有助于医疗发展,但谁来保证被测者的隐私不被泄漏呢?

基因检测在临床上确实发挥了效果,比如孕妇产前无创筛查、遗传病诊断、肿瘤诊断与治疗等。但个体的基因检测目前看起来还是个皱皱巴巴的小丑娃,有待于发展得更加准确、便宜、安全。

当然,人类探索自我的好奇心不会停止。也许未来真有一天,人人都离不开基因检测了——那么新的问题就又出现了:
当我们精准了解掌握了我们的每一个基因,我们会不会想要“修改”不那么满意的基因呢?

可是那时,我们还是自己吗?

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智能健康
智能健康 October 13th, 2017 at 03:53 pm

随着技术的发展,基因检测会越来越亲民,有机会还是要去做个检测。

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